HerediGENE®
Multigénový test na vyšetrenie dedičných nádorov (vrátane génov BRCA1 a BRCA2)
HerediGENE®
HerediGENE® je diagnostický multigénový test na vyšetrenie dedičných (hereditárnych) nádorov, ktorý analyzuje 52 génov vrátane génov BRCA1 a BRCA2. Tieto gény sa podieľajú na zvýšenom riziku vzniku zhubných nádorov prsníka, vaječníkov, prostaty, hrubého čreva a konečníka, ako aj ďalších hereditárnych nádorov.
- HerediGENE® môže byť použitý ako nástroj prevencie. Jedinci, u ktorých sa potvrdí prítomnosť patogénnej mutácie, môžu podstúpiť profylaktickú operáciu a/alebo farmakoterapiu, čo výrazne zníži pravdepodobnosť vzniku nádorového ochorenia.
- HerediGENE® ponúka lekárom informácie potrebné na personalizovanú liečbu (chirurgickú a/alebo farmakologickú) ich pacientov.
- HerediGENE® môže byť použitý na identifikáciu rodinných príslušníkov s vysokým rizikom vzniku nádoru.
- Všetci jedinci s rakovinou prsníka podľa globálnych odporúčaní ASBrS (Americká spoločnosť prsníkových chirurgov).
- Jedinci s akýmkoľvek typom nádorového ochorenia v ranom veku.
- Jedinci s obojstranným karcinómom prsníka a/alebo karcinómom vaječníkov.
- Jedinci s rovnakým typom nádoru, aký sa vyskytol u blízkych príbuzných, a s výskytom nádoru vo viacerých generáciách rodiny.
- Jedinci so zriedkavými nádormi v akomkoľvek veku.
- Jedinci s príbuznými prvého stupňa, ktorí mali nádorové ochorenie v ranom veku, alebo u ktorých bola potvrdená prítomnosť známej génovej mutácie.
- Jedinci, u ktorých sa vyvinú stovky až tisíce polypov.
- Muži s karcinómom prsníka.
Typy nádorů, které test HerediGENE® pokrývá.
| Cancer Types |
|---|
| Nádory prsu, tlustého střeva, prostaty, pankreatu, vaječníků, žaludku, štítné žlázy, ledvin, endometria a melanomu. |
Nádorové syndromy, k jejichž potvrzení test HerediGENE® přispívá.
| Cancer Syndromes |
|---|
| Syndrom hereditárních nádorů prsu a vaječníků, Lynchův syndrom, Cowdenův syndrom, Li-Fraumeni syndrom, Peutz-Jeghers syndrom, familiární adenomatózní polypóza (FAP), Von Hippel-Lindau syndrom, mnohočetná endokrinní neoplázie (MEN) a další.Cowdenův syndrom, Li-Fraumeni syndrom, Peutz-Jeghers syndrom, familiární adenomatózní polypóza (FAP), Von Hippel-Lindau syndrom, mnohočetná endokrinní neoplázie (MEN) a další. |
Specifikace testu
Osoba s dedičnou patogénnou génovou mutáciou je vystavená zvýšenému riziku vzniku určitého typu nádoru. Genetický profil preto poskytuje dôležité informácie pre liečbu pacientov a starostlivosť o nich aj ich rodiny.
HerediGENE® analyzuje 52 génov, ktoré sa podieľajú na zvýšenej náchylnosti k nádorovým ochoreniam, z toho 21 súvisí s mechanizmom opravy poškodeného DNA pomocou homologickej rekombinácie (HR).
- Test pomáha lekárom vybrať pre jedinca najlepší plán chirurgickej a/alebo farmakologickej liečby.
- Pomocou testu je možné zistiť, ktorí členovia rodiny sú vystavení zvýšenému riziku vzniku nádoru.
- Na druhej strane test identifikuje jedincov, ktorí nie sú nositeľmi patogénnej mutácie, a tým ich zbaví obáv a stresu z možného vzniku dedičného nádorového ochorenia.
Prečo používať test HerediGENE®?
- Test HerediGENE® je navrhnutý tak, aby zabezpečil maximálnu citlivosť a presnosť. Používa sa pokročilá technológia sekvenovania novej generácie (NGS) a všetky nálezy sú klasifikované pomocou najspoľahlivejších a najaktuálnejších databáz nášho oddelenia bioinformatiky.
- Mnoho génov je analyzovaných súčasne z malého množstva krvi alebo slín, vo veľmi krátkom čase a s nízkymi nákladmi.
- Náš skúsený vedecký tím priebežne poskytuje odbornú podporu lekárom aj pacientom.
- Poskytujeme bezplatné genetické poradenstvo. Podrobná rodinná zdravotná anamnéza a genetické poradenstvo pred, počas a po vyšetrení.
Test HerediGENE® analyzuje nasledujúce gény:
| Hrubé črevo | Prs | Pankreas | Vaječník | Žalúdok | Melanóm | Endometrium | Endokrinné žľazy | Prostata | HRD (homologická rekombinačná deficiencia) | Súvisiace syndrómy |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| APC | APC | APC | APC | Familiárna adenomatózna polypóza | ||||||
| ATM | ATM | ATM | ATM | ATM | Telangiektatická ataxia (recesívna) | |||||
| AXIN2 | Polypóza / Oligodoncia | |||||||||
| BARD1 | BARD1 | BARD1 | ||||||||
| BMPR1A | BMPR1A | Syndróm juvenílnej polypózy | ||||||||
| BRCA1 | BRCA1 | BRCA1 | BRCA1 | BRCA1 | BRCA1 | Dedičné karcinómy prsníka a vaječníkov | ||||
| BRCA2 | BRCA2 | BRCA2 | BRCA2 | BRCA2 | BRCA2 | Dedičné karcinómy prsníka a vaječníkov Fanconiho anémia FA-D1 (recesívna) (recessive) | ||||
| BRIP1 | BRIP1 | BRIP1 | Fanconiho anémia FA-D1 | |||||||
| CDH1 | CDH1 | Dedičný difúzny karcinóm žalúdka | ||||||||
| CDK4 | ||||||||||
| CDKN2A | CDKN2A | Syndróm familiárnych atypických névov a melanómu (FAMMM) | ||||||||
| CHEK2 | CHEK2 | CHEK2 | CHEK2 | |||||||
| EPCAM | EPCAM | EPCAM | EPCAM | Lynchov syndróm | ||||||
| FANCA | Fanconiho anémia FA-A (recesívna) | |||||||||
| FANCL | Fanconiho anémia FA-L (recesívna) | |||||||||
| FANCM | Fanconiho anémia FA-L (recesívna) | |||||||||
| HOXB13 | ||||||||||
| MEN1 | Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN) typ 1 | |||||||||
| MLH1 | MLH1 | MLH1 | MLH1 | MLH1 | Lynchov syndróm / (CMMRD) (recesívny | |||||
| MRE11 | Porucha podobná teleangiektatickej ataxii (recesívna). | |||||||||
| MSH2 | MSH2 | MSH2 | MSH2 | MSH2 | Lynchov syndróm | |||||
| MSH3 | Adenomatózna polypóza (recesívna) | |||||||||
| MSH6 | MSH6 | MSH6 | MSH6 | Lynchov syndróm | ||||||
| MUTYH | MUTYH-asociovaná polypóza | |||||||||
| NBN | NBN | Nijmegenský syndróm lámavosti chromozómov (recesívny) | ||||||||
| NF1 | NF1 | NF1 | NF1 | Neurofibromatóza typu 1 | ||||||
| NTHL1 | Adenomatózna polypóza (recesívna) | |||||||||
| PALB2 | PALB2 | PALB2 | PALB2 | PALB2 | Adenomatózna polypóza (recesívna) | |||||
| PMS2 | PMS2 | PMS2 | Lynchov syndróm | |||||||
| POLE | Adenomatózna polypóza | |||||||||
| POLD1 | Adenomatous Polyposis | |||||||||
| PPP2R2A | ||||||||||
| PTEN | PTEN | PTEN | PTEN | PTEN | Cowdenova choroba | |||||
| RAD50 | RAD50 | Porucha podobná Nijmegenskému syndrómu lámavosti chromozómov (recesívna). | ||||||||
| RAD51B | ||||||||||
| RAD51C | RAD51C | RAD51C | Fanconiho anémia FA-O (recesívna) | |||||||
| RAD51D | RAD51D | RAD51D | Fanconiho anémia (recesívna) | |||||||
| RET | Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN) typ 2 | |||||||||
| SMAD4 | SMAD4 | Juvenilná polypóza / Dedičná hemoragická teleangiektázia (HHT) | ||||||||
| SMARCA4 | Autosomálne dominantný malobunkový karcinóm vaječníka hyperkalcemického typu (SCCOHT), autosomálne dominantný syndróm predispozície rabdoidným nádorom typ 2 (RTPS2) | |||||||||
| STK11 | STK11 | STK11 | STK11 | STK11 | STK11 | Peutz-Jeghersov syndróm | ||||
| TP53 | TP53 | TP53 | TP53 | TP53 | Li-Fraumeni syndróm | |||||
| VHL | Von Hippel-Lindau syndróm |